Si
padeces de dolores de espalda y cabeza, fatiga al realizar esfuerzos,
dificultad progresiva para respirar, debilidad muscular progresiva,
especialmente en el tronco y las extremidades inferiores, lengua agrandada
(poco común), dificultad para masticar y pérdida de reflejos pueden ser indicios de una
enfermedad neuromuscular llamada Pompe.
En nuestro país existen 600 personas que sufren de esta enfermedad y recientemente se ha detectado en la ciudad de Arequipa el primer caso de “Pompe Infantil”, en una bebé de solo 1 año y un mes de nacida.
En nuestro país existen 600 personas que sufren de esta enfermedad y recientemente se ha detectado en la ciudad de Arequipa el primer caso de “Pompe Infantil”, en una bebé de solo 1 año y un mes de nacida.
El pompe
es una enfermedad de origen genético y es causada por la deficiencia de una
enzima, provocando acumulación de glucógeno en los tejidos del cuerpo, lo que
deviene en la pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora. Es debilitante, puede llegar a
ser discapacitante y con frecuencia letal.
Dado que poco se conoce de esta enfermedad y con el propósito de
sensibilizar y capacitar a la comunidad médica peruana sobre el Pompe, tres
especialistas internacionales visitarán Lima del 3 al 5 de julio para realizar
ponencias sobre el diagnóstico, tratamiento y evaluación de este síndrome.
Se trata
del Dr.
Charles Lorenzo, genetísta bioquímico de
la Clínica Neurogenética del Hospital Ribeirao Prieto en Brasil, el Dr. Acary Bulle, médico neurólogo de la Universidad de Federal de São Paulo,
Brasil y el Lic.
José Corderi, Jefe de la Unidad de
Rehabilitación del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro de
Argentina.
Es
importante señalar que el tratamiento es a través de una terapia de reemplazo
enzimático (TRE) la cual se viene utilizando en diversos países desde el año
2006 y es
una de las pocas distrofias musculares que es tratable. Asimismo, de no llegar
con el diagnóstico y tratamiento de forma inmediata la esperanza de vida es muy
corta.
Datos
En el Perú existen más de un millón y medio de personas con
discapacidad, de ellas casi el 60% sufren de algún tipo de discapacidad motora
(INEI), la cual en muchos casos puede deberse a una enfermedad o trastorno
neuromuscular.
http://www.rpp.com.pe/2015-07-03-conoce-mas-sobre-la-rara-enfermedad-de-pompe-de-la-que-podrias-ser-victima-noticia_813486.html
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